Nadia urodziła się w lutym 2017 r., a tym samym niedługo będzie świętowała swoje 5. urodziny. Jest radosną i uśmiechniętą dziewczynką, jednak przez chorobę nie rozumie, co się do niej mówi. Potrafi powiedzieć proste słowa jak – mama, tata, baba, am, picie, sio.

Rodzice wskazują, że już od urodzenia podejrzewali problemy z rozwojem u swojego dziecka. Lekarze podejrzewali napięcie mięśniowe, ale badania nie wskazywały na to. Przez pewien czas skutki niewykrytej choroby nie dawały o sobie znać i wszystko wracało do normy. Jednak w wieku 2 lat dziewczynka po raz pierwszy dostała ataku padaczki i została zabrana do szpitala we Wrocławiu. Diagnoza była jednoznaczna – padaczka.

Przez kolejne dwa lata Nadia źle reagowała na leki na padaczkę, a tym samym lekarze nadal nie znali faktycznej przyczyny. W 2021 r. dziewczynka przestała chodzić, zaczęła raczkować, zatrzymała się również w rozwoju mowy. Dziecko na co dzień uczęszczało do przedszkola dla osób niepełnosprawnych w Wołowie, gdzie miało zapewnione zajęcia z pedagogiem, logopedą, psychologiem i rehabilitacje.

Podczas kolejnych wizyt nadal nie było wiadomo, co dolega Nadii. Jeden z genetyków zlecił wykonanie badania NGS 1000 genów dziecka i rodzica. Okazało się, że 4-latka choruje na demencję dziecięcą (Ceroidolipofuscynozę), do tego cierpi na niedoczynność tarczycy. Okazało się, że padaczka wystąpiła w skutek nieleczonej tarczycy i jest jednym z objawów demencji.

Jak pomóc?

Ceroidolipofuscynoza jest chorobą śmiertelną, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia. Jednak odpowiednia kuracja jest możliwa wyłącznie w Niemczech, co wiąże się ogromnymi kosztami.

Lek który pomoże przerwać jej cierpienia jest dostępny w Niemczech, jednak jego cena jest dla nas dość dużym wyzwaniem. Dotychczasowe leczenie również było dla nas dużym wyzwaniem finansowym, dlatego postanowiliśmy poszukać pomocy w ludziach dobrej woli, w Was.

Rodzina prosi o dołożenie swojej cegiełki za pośrednictwem strony pomagam.pl.

Na Facebooku powstała specjalna grupa, gdzie pojawią się także licytacje. Link tutaj.